Beta HCG e test di gravidanza
Perché si esegue
La rilevazione delle Beta HCG viene eseguita per avere la certezza di aspettare un bambino.
Come si fa
Si tratta di un semplice prelievo di sangue oppure di urine (il campione di urina deve essere raccolto preferibilmente di primo mattino, ma non vi sono controindicazioni se viene raccolto in altri orari della giornata). In entrambi i casi non è necessario il digiuno. Il contenitore monouso viene fornito direttamente dal laboratorio di analisi presso il quale si è deciso di eseguire l'esame delle urine oppure può essere acquistato in farmacia.
HTLV 1 e 2
E' fondamentale verificare la loro assenza con un prelievo del sangue in caso si preveda di donare o conservare il cordone ombelicale del nascituro.
Bitest
Il “bitest” può essere effettuato tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; i valori di questi dosaggi, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l'esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all'amniocentesi. Questo test consente di identificare l'85% dei feti affetti da trisomia 21 con il 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono): un'ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue.
Tritest
Nel caso specifico, questo esame misura i livelli di tre proteine, l'alfafetoproteina (AFP), l'estriolo libero (uE3) e la gonadotropina corionica umana (HCG); è stato infatti osservato che in caso di sindrome di Down i livelli di AFP e uE3 tendono ad essere più bassi rispetto ai valori medi, mentre i livelli di HCG tendono ad essere più alti. Inoltre, nei casi in cui il feto è affetto da difetti del tubo neurale (DTN) quali la spina bifida e l'anencefalia, i livelli di AFP sono più elevati. Questa indagine ha una capacità di individuazione dei feti affetti da sindrome di Down del 70% circa, e del 90% è invece la capacità di individuazione dei feti affetti da DTN.
Successivamente alla messa a punto di questo test, numerosi studi clinici hanno individuato nuove e più accurate metodiche per stimare con indagini non invasive le cromosomopatie; ad esempio la semplice misurazione ecografica della cosiddetta "translucenza nucale" (in sigla NT), una raccolta di liquido sotto la pelle del feto a livello della nuca, è in grado di fornire indicazioni più attendibili del tritest. Il bitest, un altro esame non invasivo, è ancora più attendibile (la capacità di individuazione dei feti Down sale all'85%) e offre anche il vantaggio rappresentato dal fatto che può essere eseguito in epoca gestazionale più precoce. La translucenza nucale ed il bitest tuttavia non danno indicazioni circa i difetti del tubo neurale: per superare questo problema è stato recentemente messo a punto il cosiddetto "screening integrato" che offre indicazioni molto precise sia sulla s. di Down che sui DTN.
Altri esami
- esame emocromocitometrico con conteggio delle piastrine
- sideremia
- ferritina
- transferrina
- reazioni sierologiche per la lue
- glicemia
- azotemia
- creatinemia
- uricemia
- transaminasi
- gamma gt
- esami del gruppo Torch (toxo-text, rubeo test, ricerca, ricerca del citomegalovirus e dell’herpes)
- gruppo sanguigno con fattore RH (se l’RH è negativo si fa il test di Koombs indiretto)
- Hbsag (per epatite B)
- Hcv (per epatite C)
- elettroforesi dell’emoglobina
- omocisteina
- fibrinogeno
- test della coagulazione (protrombina e fibrinogenemia)
- esame emocromocitometrico
- texo-test
- colinesterasi
- creatininemia
- fibrinogeno
- antitrombinaterza